Nichtinvasive Pränatale Diagnostik (NIPT)

Wussten Sie, dass Stücke von Die DNA deines Babys zirkuliert in deinem Blutkreislauf? Nichtinvasive pränatale Tests (NIPT) umfassen ein einfaches Blutscreening, das diese DNA analysiert (zellfreie DNA oder cfDNA), um das Risiko des Babys für eine Reihe genetischer Störungen, einschließlich des Down-Syndroms, zu ermitteln.

Genetische Screenings vs. Tests

NIPT ist ein pränatales Screening, bei dem DNA aus der Plazenta Ihres Babys in einer Blutprobe untersucht wird, um festzustellen, ob Sie ein erhöhtes Risiko haben, ein Kind mit einer genetischen Störung zu gebären . Ein Screening wie NIPT kann jedoch nicht sicher feststellen, ob Ihr Baby tatsächlich eine Chromosomenstörung hat, nur die Wahrscheinlichkeit , dass es diese Bedingung hat. Aber obwohl es nicht sicher sagen kann, ob Ihr Baby eine genetische Anomalie hat, ist es sehr genau - 97 bis 99 Prozent Genauigkeit für drei der häufigsten Bedingungen, nach einer aktuellen Studie.

Die Ergebnisse eines NIPT-Screenings können Ihnen und Ihrem Arzt helfen, die nächsten Schritte zu entscheiden, einschließlich eines diagnostischen Tests wie Chorionzottenbiopsie (CVS) oder Amniozentese ("Amnio"). Diese genetischen Tests analysieren das genetische Material eines Babys, das aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta entnommen wurde, um mit hundertprozentiger Sicherheit zu sagen, ob ein Baby eine Chromosomenanomalie aufweist. Jedoch sind sie invasiv, was bedeutet, dass sie die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt leicht erhöhen.

Wie NIPT durchgeführt wird

Da ein NIPT nur eine schnelle Blutentnahme mit einer Nadel und einer Spritze beinhaltet, ist es für Sie und Ihr Baby sicher. Alles, was Sie tun müssen, ist, Ihren Arm in der Arztpraxis oder in einem Labor anzubieten. Ihre Probe wird dann an ein Labor geschickt, wo ein Techniker die cfDNA in Ihrem Blut auf Anzeichen von Anomalien untersuchen wird.

Sobald die Ergebnisse Ihrer NIPT-Untersuchung wieder vorliegen, wird Ihr Arzt sie wahrscheinlich mit den Ergebnissen Ihres Ersttrimester-Ultraschall- oder Nackentransparenz-Screenings paaren, um festzustellen, ob weitere Tests erforderlich sind. Wenn es positiv ist, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise eine Amniozentese oder CVS, um das Ergebnis zu bestätigen und nach anderen Problemen zu suchen, die NIPTs nicht feststellen können.

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Was NIPT für

scannt Alle NIPTs für die häufigsten Chromosomenstörungen:

  • Trisomie 21 (Down-Syndrom)
  • Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
  • Trisomie 13 (Patau-Syndrom)

NIPT erkennt auch die Blutgruppe und das Geschlecht Ihres Babys. Informieren Sie deshalb Ihren Arzt, wenn Sie am Auslieferungstag überrascht werden möchten!

Da der Test eine Probe Ihres Blutes betrachtet, denken einige Forscher, dass es möglicherweise auch ein Screening-Tool für Mütter sein könnte.In einer Studie wiesen einige NIPT-Ergebnisse darauf hin, dass ein Baby ein Risiko für ein genetisches Problem hatte. Aber später war klar, dass das Baby nicht gefährdet war und die Ergebnisse zeigten tatsächlich das frühe Einsetzen eines Krebses bei der Mutter an. Die Ergebnisse müssen weiter erforscht werden, bevor die Ärzte die Tests für diesen Zweck einsetzen. Da der Test jedoch möglicherweise Krebs im Frühstadium erkennen kann, bevor Symptome auftreten, könnte er Frauen helfen, weitere diagnostische Tests und Behandlungen früher zu erhalten, wenn sie effektiver sind.

Was sind die verschiedenen Arten von NIPTs?

Derzeit bieten vier Unternehmen nichtinvasive Pränataltests an: Genesis Serenity, Harmony, Natera und MaterniT21. Jedes Unternehmen bietet leicht unterschiedliche Panels für verschiedene genetische Störungen. Einige Bildschirme für Abnormalitäten einschließlich Triploidie und Mikrodeletion. Es ist erwähnenswert, dass einige Marken zwar zwischen mütterlicher und fetaler cfDNA unterscheiden, andere jedoch nicht (was bedeutet, dass sie weniger genau sind). Sie sollten also Ihre Praxiserin fragen, welche Art von Test sie verwendet.

Wenn es fertig ist

NIPT kann jederzeit nach 9 Wochen nach der Schwangerschaft durchgeführt werden - früher als bei jedem anderen pränatalen Screening oder diagnostischen Test. Im Vergleich dazu wird das Nackentransparenz-Screening zwischen den Wochen 11 und 13 durchgeführt; CVS ist nach 10 bis 13 Wochen abgeschlossen; der Quad-Bildschirm ist zwischen den Wochen 14 und 22 fertiggestellt; und Amniozentese wird normalerweise zwischen den Wochen 16 und 18 durchgeführt, obwohl es manchmal schon in der 13. oder 14. Woche und erst in der 23. oder 24. Woche erfolgt.

Die Genauigkeit von NIPT

Forschungsergebnisse legen nahe, dass NIPTs weniger Fehlalarme verursachen als Standard-Ersttrimester-Blutuntersuchungen (wie Blutuntersuchungen im ersten Trimester oder Quad-Screening), die Hormone und spezielle Proteine ​​in Moms Blut messen. Andere Studien haben gezeigt, dass NIPTs genauer als die gleichen Standard-Screenings bei der Vorhersage des Risikos von Down-Syndrom (NIPTs sind 99 Prozent genau) und Edwards-Syndrom. Der American Congress of Frauenärzte (ACOG) sagt, NIPT muss weiter ausgewertet werden, bevor es das Screening für alle schwangeren Frauen empfehlen wird.

Wer ist für

In der Vergangenheit wurden NIPTs nur für Frauen empfohlen, die ein hohes Risiko hatten, ein Baby mit einer Chromosomenanomalie zu tragen - wie werdende Mütter, die 35 Jahre oder älter sind und zuvor ein genetisches Kind hatten Störung oder haben eine Familiengeschichte dieser Bedingungen - oder wenn es Bedenken über das Ergebnis eines anderen pränatalen Tests gab.

ACOG empfiehlt jetzt, dass Ärzte alle Screening-Optionen mit allen schwangeren Frauen besprechen - unabhängig von Alter oder Risiko - um herauszufinden, welche, wenn überhaupt, am besten geeignet ist. Die Entscheidung ist persönlich und diese Beratungsphase ist wichtig. Nur weil ein Test für einen Freund richtig war, heißt das nicht, dass er für dich richtig ist. Achten Sie darauf, Ihren Gesundheitsdienstleister zu bitten, einige Zeit mit all Ihren Entscheidungen zu verbringen. Wenn man bedenkt, wie schnell sich die Wissenschaft entwickelt, können sich die Richtlinien ändern, welche Screenings für Sie am besten geeignet sind.

Was das für Sie bedeutet

Bevor Sie mit einem NIPT durchgehen, erkundigen Sie sich bei Ihrer Versicherungsgesellschaft, ob diese vollständig abgedeckt ist - und falls nicht, was es kostet.

Außerdem ist es zwar alles andere als beängstigend, diesen Test zu machen (es sei denn, Sie hassen Nadeln), aber Sie sind vielleicht nervös, wenn Sie die Ergebnisse sehen. Wenn dies bei Ihnen der Fall ist, ziehen Sie in Betracht, mit Ihrem Arzt oder einem Genetiker zu besprechen, welche positiven Testergebnisse für Sie und Ihr Baby bedeuten könnten. Für viele Eltern ist es besser, so schnell wie möglich so viel wie möglich zu wissen. Wenn Sie sich früh über potenzielle Probleme informieren, können Sie sich auf ein Baby mit besonderen Bedürfnissen vorbereiten und planen, es in einer Einrichtung zu liefern, die Ihre Gesundheitsbedürfnisse Ihres Babys sofort besser erfüllen kann.

Mehr zu Tests und Screenings während der Schwangerschaft

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