Neuer nichtinvasiver Pränataltest ist besser bei der Suche nach Geburtsfehlern

Ein neuer nichtinvasiver Pränatal-Test (NIPT) für Mütter zu sein, die bereits in der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann, ist ein genauerer Weg zur Früherkennung von Geburtsfehlern und könnte laut einer neuen Studie die Fehlalarme signifikant reduzieren, die bei aktuellen Screening-Tests häufig auftreten. Die Forscher hoffen, dass dieser neue Bluttest die Zukunft der pränatalen Tests darstellt.

Nichts ist für eine werdende Mutter so nervig wie bei einer pränatalen Untersuchung, und man sagt, es besteht die Möglichkeit, dass etwas mit Ihrem Baby nicht stimmt. Meistens sind diese Bluttest-Ergebnisse falsch-positiv, was bedeutet, dass, obwohl der Test für einen Geburtsfehler wie das Down-Syndrom positiv war, weitere Tests (manchmal invasive Tests wie eine Amniozentese) zeigen, dass Ihr Baby vollkommen gesund ist. In der Tat, 96 Prozent der Zeit, Frauen mit einem positiven Test auf dem Standard-Bildschirm enden nicht mit einem Baby mit Down-Syndrom. Das Problem ist, ist die einzige Möglichkeit, sicher zu wissen, eine Amnio oder Chorionzottenbiopsie (CVS) - Tests, die mit Risiko kommen, weil sie invasiv sind.

Die gute Nachricht ist, dass es einen weiteren Bluttest auf dem Markt gibt, der bereits in der 9. Schwangerschaftswoche verabreicht werden kann, und das ist laut einer neuen Studie, veröffentlicht in The New England Journal of Medicine , viel effektiver bei der Angabe korrekter Ergebnisse im Vergleich zu älteren Testmethoden. Den Forschern zufolge würden neun von zehn Frauen, die derzeit zur weiteren Untersuchung überwiesen werden, keine invasiven Tests benötigen, wenn sie stattdessen diesen neuen Bluttest verwendet hätten.

Der Test, der "zellfreie DNA-Test" (cfDNA) genannt wird, ist ein nichtinvasiver pränataler Test (NIPT), der kleine Mengen an fetaler DNA untersucht, die im Blut der Mutter gefunden wurde. Forscher des Tufts Medical Center führten den Test an fast 2000 schwangeren Frauen durch und fanden heraus, dass die Rate der falsch positiven Ergebnisse beim cfDNA-Test zehnmal niedriger war als bei den traditionellen Screening-Tests, die später in der Schwangerschaft durchgeführt wurden. Die Studie ergab, dass bei einem positiven Ergebnis beim cfDNA-Test die Wahrscheinlichkeit, dass das Ergebnis korrekt war (dh Ihr Baby hat einen genetischen Defekt), bei 46 Prozent liegt. Vergleichen Sie das mit der Standard-Bluttest: diejenigen mit einem positiven Bildschirm haben nur eine 4-prozentige Chance, dass ihr Baby einen Geburtsfehler haben wird.

Die cfDNA-Testbildschirme für die häufigsten genetischen Erkrankungen: Down-Syndrom und Trisomie 18. Es testet auch für Edwards-Syndrom, eine andere genetische Störung. Die Kosten für ein NIPT variieren und werden möglicherweise nicht von Ihrer Versicherung gedeckt. Derzeit wird es nur für Frauen mit einem hohen Risiko für Babys mit Chromosomenanomalien (wie Frauen über 35 Jahren) empfohlen. Die Forscher hoffen jedoch, dass diese Studienergebnisse dazu beitragen können, die Empfehlungen zu ändern, so dass alle Frauen unabhängig von ihrem Risiko Zugang zu dem Test haben.

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